"Esse é o futuro da medicina"

Bebê é curado de doença rara com tratamento que reescreve DNA

Foto: Reprodução

Uma iniciativa pioneira de edição genética promete revolucionar o tratamento de pessoas com doenças raras causadas por erros em seus genes. A técnica, que consiste basicamente em “reescrever” a parte do DNA afetado, curou um bebê norte-americano chamado Kyle de uma doença chamada deficiência de CPS1.

Essa história de luta, esperança e superação começou quando Kyle tinha apenas 2 anos de vida. À época, os médicos notaram que, embora o pequeno parecesse saudável, ele estava letárgico, não se alimentava e não conseguia manter a temperatura corporal.

Após exames, Kyle foi diagnosticado com uma doença genética que atinge um em cada 1,3 milhão de bebês: a deficiência de CPS1, também chamada de deficiência da carbamoil-fosfato sintetase 1.

A DOENÇA

Em linhas gerais, o DNA do ser humano é feito de 3 bilhões de “letras”, e Kyle possuía erro em uma delas, mais precisamente no gene CPS1 (2p). A CPS1 (2p) é uma enzima essencial no processo de eliminação do nitrogênio no organismo, principalmente pelo ciclo da ureia.

Basicamente, esse ciclo é responsável por transformar a amônia – uma substância tóxica gerada quando o corpo digere proteínas – em ureia – um resíduo do metabolismo das proteínas -, que por fim é eliminada pela urina.

No caso dos pacientes com deficiência de CPS1, o nitrogênio não é convertido em ureia para ser expelido pelos rins, levando a um quadro de hiperamonemia. Entre os sintomas principais estão letargia, cefaleia, convulsões, confusão, irritabilidade, resistência a refeições proteicas, hipotonia axial e dificuldades cognitivas.

Nesse sentido, os médicos disseram aos pais de Kyle que, caso ele sobrevivesse, teria graves atrasos mentais e de desenvolvimento. Também poderia precisar de um transplante de fígado eventualmente.

TRATAMENTO INOVADOR

Diante do diagnóstico, os pais do bebê resolveram inscrevê-lo em um estudo na Pensilvânia, que visava editar o DNA do paciente e corrigir a mutação que causava a enfermidade. O método foi conduzido por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP).

Kyle recebeu um medicamento injetável personalizado, feito especialmente para substituir a única letra do DNA onde se encontrava a mutação. A infusão levou cerca de duas horas e foi feita três vezes, em quantidades cada vez menores.

E a melhora foi evidente! Após o início da medicação, o corpo de Kyle passou a suportar ingerir proteínas e demonstrou grandes avanços de desenvolvimento. Para os médicos, a deficiência de Kyle foi revertida, mas ainda não se sabe se ele precisará seguir com a terapia genética ao longo da vida.

A expectativa dos especialistas que participaram da iniciativa é que no futuro seja possível sequenciar o DNA de um paciente e corrigir uma eventual mutação causadora de doença. Atualmente, contudo, a técnica só funciona para doenças hepáticas.

Um dos integrantes da equipe que criou o medicamento, o especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia Kiran Musunuru, acredita que esse seja o “futuro da medicina”.

– Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra prematuramente por “erros de ortografia” em seus genes, porque seremos capazes de corrigi-los – assinalou.

Por Pleno news